| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
Заболевание кислотной липазой возникает, когда фермент, необходимый для расщепления определенных жиров, которые обычно перевариваются организмом, отсутствует или отсутствует, что приводит к токсичному накоплению этих жиров в клетках и тканях организма. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Эти жирные вещества, называемые липидами, включают воск, масла и холестерин. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Два редких заболевания накопления липидов вызваны дефицитом фермента лизосомальной кислотной липазы: |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
Болезнь Уолмана (также известная как дефицит кислотной липазы) - это аутосомно-рецессивное расстройство, характеризующееся накоплением холестерильных эфиров (обычно это транспортная форма холестерина, которая приносит питательные вещества в клетки и выводит отходы) и триглицеридов (химическая форма, в которой жиры существуют в организме). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Младенцы с этим расстройством кажутся нормальными при рождении, но быстро развивают прогрессирующее психическое ухудшение, низкий мышечный тонус, желтуха, анемия, рвота, недоедание, желудочно-кишечные проблемы и отложения кальция в надпочечниках, что приводит к их затвердеванию. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
У пострадавших детей также развивается увеличенная печень и сильно увеличенная селезенка, а живот вздут. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Это расстройство затрагивает как младенцы мужского пола, так и девочки |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
Болезнь накопления холестерилового эфира (CESD) является чрезвычайно редким заболеванием, которое возникает в результате накопления холестериновых эфиров и триглицеридов в клетках крови, лимфатической и лимфоидной ткани. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
CESD является менее тяжелым вариантом болезни Вольфмана, с более поздним началом |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
У детей развивается увеличенная печень, что приводит к циррозу и хронической печеночной недостаточности до взрослой жизни. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
У детей также могут развиться отложения кальция в надпочечниках и желтуха. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
Наступление варьируется, и расстройство может не быть диагностировано до взрослой жизни. |
