| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
Deficit kyselé lipázy nastává v případě, kdy enzym potřebný k rozpadu některých tuků, které jsou normálně v tělem stráveny, chybí nebo je ho nedostatek, což vede k toxickému nahromadění těchto tuků v buňkách a tkáních těla. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Tyto tukové látky, nazývané lipidy, zahrnují vosky, oleje a cholesterol. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Dvě vzácná onemocnění týkající se ukládání lipidů jsou způsobeny nedostatkem enzymu lysozomální kyselé lipázy: |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
Wolmanova choroba (také známá jako deficit kyselé lipázy) je autosomální recesivní porucha vyznačující se tvorbou esterů cholesterolu (obvykle transportní forma cholesterolu, která přivádí živiny do buněk a odvádí odpad) a triglyceridy (chemická forma, ve které tuky v těle existují). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Děti s poruchou se při narození jeví normální, ale rychle se u nich rozvíjejí progresivní zhoršení duševních schopností, nízký svalový tonus, žloutenka, anémie, zvracení, podvýživa, gastrointestinální potíže a vápníkové depozity v nadledvinách, což způsobuje jejich tvrdnutí. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
U postižených dětí se také rozvíjí zvětšení jater a silné zvětšení sleziny, a také dochází ke zvětšení břicha. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Porucha postihuje děti mužského i ženského pohlaví. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
Nemoc ze střádání esterů cholesterolu (CESD) je extrémně vzácná porucha, která je následkem ukládání esterů cholesterolu a triglyceridů v buňkách v krvi a v lymfě a v lymfatických tkáních. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
CESD je méně závažná varianta Wolmanovy choroby s pozdějším nástupem. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
U dětí se rozvine zvětšení jater, což vede k cirhóze a chronickému selhání jater před dosažením dospělosti. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
U dětí se mohou také vyvíjet vápenaté usazeniny v nadledvinkách a žloutenka. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
Nástup choroby je různý a porucha může být diagnostikována až v dospělosti. |
