| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
Deficyt kwaśnej lipazy występuje, gdy enzym potrzebny do rozkładania pewnych tłuszczów, które normalnie trawione są przez organizm, jest zupełnie nieobecny lub obecny w niewystarczającej ilości, co prowadzi do toksycznego nagromadzenia się tych tłuszczów w komórkach i tkankach organizmu. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Do tych tłuszczów, zwanych też lipidami, zalicza się woski, trójglicerydy oraz cholesterol. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Dwie rzadkie lipidowe choroby spichrzeniowe wywoływane przez niedobór lizosomalnej kwaśnej lipazy to: |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
choroba Wolmana (zwana też deficytem lizosomalnej kwaśnej lipazy) to dziedziczące się autosomalnie recesywnie schorzenie charakteryzujące się nagromadzeniem estrów cholesterolu (transportowa forma cholesterolu, która w normalnych warunkach dostarcza komórkom substancje odżywcze i usuwa z nich substancje zbędne) i trójglicerydów (forma chemiczna, w której tłuszcze właściwe występują w organizmie). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Noworodki obarczone tą chorobą wydają się zdrowe niedługo po urodzeniu, szybko jednak pojawiają się objawy postępującego upośledzenia umysłowego, obniżone napięcie mięśniowe, żółtaczka, niedokrwistość, wymioty, niedożywienie, choroby układu trawiennego oraz tworzenie się złogów wapnia w nadnerczach, co prowadzi do ich twardnienia. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
U dzieci dotkniętych tą chorobą rozwija się powiększenie wątroby i śledziony, brzuszek jest wydęty. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Zaburzenie występuje zarówno u chłopców, jak i dziewczynek. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
Choroba spichrzania estrów cholesterolu (ang. CESD) to niezwykle rzadka choroba, której przyczyną jest nagromadzenie estrów cholesterolu i trójglicerydów w komórkach krwi, limfy oraz w węzłach chłonnych. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
Objawy choroby spichrzania estrów cholesterolu występują później i są łagodniejsze niż te w chorobie Wolmana. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
U dzieci rozwija się powiększenie wątroby prowadzące do marskości i przewlekłej niewydolności wątroby przed osiągnięciem dorosłości. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Dzieci cierpią również z powodu odkładania się złogów wapnia w nadnerczach oraz żółtaczki. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
Czas pojawienia się objawów może być różny i zdarza się, że choroba pozostaje nierozpoznana aż do wstąpienia przez pacjenta w wiek dorosły. |
