| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
Заболувањето на метаболизмот на киселата липаза се јавува кога има недостаток или целосно отсуство на ензимот потребен за разградување на одредени масти коишто нормално ги прима телото, што, пак, резултира со токсично таложење на тие масти во клетките и ткивата на телото. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Тие масни супстанции, познати како липиди, вклучуваат восоци, масла и холестерол. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Дефицитот на ензимската лизозомска кислела липаза предизвикува две ретки заболувања на складирањето на липидите: |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
Волмановата болест (исто така позната како дефицит на киселата липаза) е автозомно рецесивно нарушување коешто се карактеризира со таложење на холестерилни естери (што вообичаено е транспортна форма на холестеролот којашто носи хранливи материи во клтките и ги изнесува отпадните материи) и триглицеридите (хемиска форма во која постојат мастите во телото). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Новороденчињата со ова нарушување изгледаат нормално кога ќе се родат, но брзо потоа развиваат прогресивно ментално нарушување, слаб мускулен тонус, жолтица, анемија, повраќање, неухранетост, гастроинтестинални проблеми и депозити на калциум во надбубрежните жлезди, што предизвикува нивни стврднувања. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Кај заболените деца, исто така, се развива зголемување на црениот дроб и обемно зголемување на слезинката, а абдоменот е надуен. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Од ова нарушување заболуваат како машките, така и женските новороднчиња. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
Зболувањето на складирањето на холестерил естеразата (CESD) е екстремно ретко нарушување што е резултат на складирањето на холесерилните естери и триглицеридите во клетките на крвта и лимфата и лимфоидното ткиво. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
CESD е полесна варијанта на Волмановата болест со подоцнежен почеток. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Кај децата се развива зголемен црн дроб што води до цироза и хорнична црнодробна слабост пред тие да достигнат полнолетство. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Кај децата може да се развијат и калциумски депозити во надбубрежните жлезди и жолтица. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
Почетокот на болеста варира, а нарушувањето може да не биде дијагностицирано до полнолетство. |
