| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
산성리파제결핍증은 몸에서 소화되는 특정한 지방을 분해하기 위해 필요한 효소들이 부족하거나 결핍되어 우리 몸의 세포나 조직에 이러한 지방들이 쌓여 독성을 나타내는 질환입니다. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
지질이라 불리는 이러한 지방질들에는 왁스, 오일 및 콜레스테롤과 같은 것들이 있습니다. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
두 가지 희귀한 지방 축적 질환은 리소좀산리파제 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
월만병(또는 산리파제결핍증)은 상염색체 열성 질환으로 콜레스테릴에스터(영양분을 세포안으로 운반하거나 노폐물을 세포 밖으로 운반하는 콜레스테롤의 일반적인 수송 형태)과 중성지방(몸에서 지방이 존재하는 화학적인 형태)의 축적을 특징으로 합니다. |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
이 질환을 가진 소아는 출생 시에는 정상으로 보이지만 빠르게 진행성 정신황폐, 낮은 근육긴장도, 황달, 빈혈, 구토, 영양실조, 위장관 문제 및 부신에의 칼슘 축적으로 인한 경화를 일으킵니다. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
이 질환을 가진 어린이들은 간의 비대, 비장의 심한 비대, 복부팽만 또한 나타날 수 있습니다. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
남녀 소아 모두 이 질환에 의해 영향받을 수 있습니다. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
콜레스테릴에스터축적질환(CESD)은 콜레스테릴에스터와 중성지방이 세포, 혈액, 림프 및 림프조직에 축적되면서 나타나는 매우 드문 질환입니다. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
CESD는 월만병보다는 덜 심각한 변이이며, 더 나중에 발병합니다. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
어린이는 간의 비대까지 나타날 수 있는데, 이는 성인이 되기 전에 간경화와 만성 간부전까지 초래할 수 있습니다. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
어린이들에게는 부신에의 칼슘 축적과 황달 또한 나타날 수 있습니다. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
이 질환의 발병 시기는 다양하여 성인이 되기까지 진단되지 않을 수도 있습니다. |
