| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
A doença da lipase ácida ocorre quando falta, ou está ausente, a enzima necessária para decompor certos tipos de gordura que são normalmente digeridos pelo organismo, resultando na acumulação tóxica dessas gorduras nas células e tecidos do corpo. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Estas substâncias gordas, chamadas de lípidos, incluem ceras, óleos e colesterol. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Duas doenças raras de armazenamento de lípidos são causadas pela deficiência da enzima lipase ácida lisossomal: |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
A doença de Wolman (também conhecida como deficiência de lipase ácida) é uma perturbação autossómica recessiva caracterizada pela acumulação de ésteres de colesterol (que normalmente são uma forma de transporte do colesterol, permitindo a entrada de nutrientes nas células e a eliminação de resíduos) e de triglicéridos (uma forma química em que as gorduras existem no organismo). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Os bebés com esta doença aparentam ser saudáveis ao nascer, mas desenvolvem rapidamente uma deterioração mental progressiva, baixo tónus muscular, icterícia, anemia, vómitos, desnutrição, problemas gastrointestinais e depósitos de cálcio nas glândulas supra-renais, o que leva à sua calcificação. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
As crianças afetadas desenvolvem também um fígado aumentado e um baço extremamente aumentado, ficando com o abdómen distendido. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
A doença afeta tanto bebés do sexo masculino como do sexo feminino. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
A doença de armazenamento de ésteres de colesterol (CESD) é uma patologia extremamente rara que resulta do armazenamento de ésteres de colesterol e triglicéridos nas células do sangue, da linfa e dos tecidos linfoides. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
A CESD é uma variante menos grave da doença de Wolman, com início mais tardio. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
As crianças desenvolvem um fígado aumentado, o que leva à cirrose e a uma insuficiência hepática crónica antes da idade adulta. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
As crianças podem também desenvolver depósitos de cálcio nas glândulas supra-renais e icterícia. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
A idade de início é variável, e a doença pode não ser diagnosticada até á idade adulta. |
