| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
酸性リパーゼ疾患は身体の細胞や組織の中で脂肪毒素が蓄積した結果、通常ならば身体で消化されるはずである一定の脂肪を分解するために必要な酵素が欠落したり失われることによって発症する。 |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
これらの脂肪物資は脂質と呼ばれ,蝋や油、コレステロールに含まれる。 |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
２つの稀有な脂肪蓄積性疾患は酸性リパーゼリソソーム酵素の欠落によって発症する。 |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
ウォルマン病は酸性リパーゼの欠落としても知られているが、 一般的に細胞の中に栄養を運び、そして不要物質を運び出す役割を果たすコレステロールが輸送された形であるコレステロールエステルと身体のなかで脂肪が存在する際の科学物質としての形であるトリグリセリドの蓄積によって特徴づけられる劣性常染色体性の疾患である。 |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
機能不全を患った幼児は生まれた時には問題がないように見えてもすぐに精神遅滞、筋活動低下、黄疸、貧血、嘔吐、栄養失調、胃腸不全そして副腎へのカルシウム堆積が進み、さらに副腎硬化を引き起こす。 |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
罹患した子供は胃拡張、脾臓の巨大化、そして腹部膨張が起こす。 |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
男の子も、女の子も両方とも疾患に罹患する。 |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
コレステロール蓄積性疾患は非常に珍しい病気で血液中の細胞、リンパやリンパ組織にコレステロールエステルトリグリセリドが蓄積することで引き起こされる。 |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
CESDはウォルマン病とは発症が遅いことを除いて大きな違いはない。 |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
肝肥大が進んだ子供は成人に達する前に肝硬変と慢性肝不全を引き起こす。 |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
子供は副腎にてカルシウム堆積が進み、黄疸を来す。 |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
成人に達するまで発症の違いと失調は診断されないであろう。 |
