| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
La deficiencia de la lipasa ácida se produce cuando no está presente la enzima necesaria para descomponer ciertas grasas que normalmente son digeridos por el cuerpo, lo que ocasiona la acumulación de estas grasas en las células y tejidos. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Estas sustancias grasas, llamadas lípidos, incluyen ceras, aceites y colesterol. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
La deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal causa dos enfermedades raras por almacenamiento de lípidos: |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
La enfermedad de Wolman (también conocida como deficiencia de lipasa ácida) es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la acumulación de ésteres de colesterilo (normalmente una forma de transporte de colesterol que aporta nutrientes en las células y transporta residuos) y de triglicéridos (una forma química en la cual las grasas existen en el cuerpo). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Los bebés con este trastorno parecen normales al nacer pero desarrollan rápidamente un deterioro mental progresivo, bajo tono muscular, ictericia, anemia, vómitos, desnutrición, problemas gastrointestinales y depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales, causándole endurecimiento. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Los niños afectados también desarrollan agrandamiento del hígado y bazo, y el abdomen se dilata. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
El trastorno afecta a bebés de ambos sexos |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
La enfermedad por almacenamiento de éster de colesterol (CESD, en inglés) es un trastorno extremadamente raro causado por el almacenamiento de ésteres de colesterol y triglicéridos en células que circulan en la sangre, linfa y tejido linfoide. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
La CESD es una variante menos severa de la enfermedad de Wolman, con aparición tardía. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Los niños desarrollan un agrandamiento del hígado, lo que conduce a una cirrosis e insuficiencia hepática antes de la edad adulta. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Los niños también pueden desarrollar ictericia y depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
La aparición de esta enfermedad varía y puede que no sea diagnosticada hasta la edad adulta. |
