| Příčiny primárních imunodeficitů |
Причини первинних (вроджених) імунодефіцитів |
| V současné době je již popsáno více než 100 primárních imunodeficitů. |
На даний час науці відомо понад 100 видів первинних імунодефіцитів. |
| Pokroky posledních let v molekulární diagnostice a v identifikaci genů pomohly definitivně lokalizovat zodpovědný gen a osvětlit mechanismus vzniku u řady chorob. |
Досягнення останніх років у молекулярній діагностиці та ідентифікації генів дозволили остаточно локалізувати відповідальний ген і пояснити механізм виникнення багатьох захворювань. |
| Většina těchto imunodeficitů vykazuje recesivní typ dědičnosti; dominantní typ dědičnosti je známý, ale velmi vzácný. |
Більшість із цих імунодефіцитів мають рецесивний тип успадкування; домінантний тип успадкування трапляється дуже зрідка. |
| U některých velmi vzácných typů primárních imunodeficitů byl zaznamenán pouze sporadický výskyt bez popsaného familiárního výskytu. |
У деяких рідкісних типів первинних імунодефіцитів було зафіксовано лише спорадичні випадки прояву; інформації про випадки спадкових проявів немає. |
| Existují i typy s předpokládanou multifaktoriální dědičností, které tak stojí na rozhraní mezi primárními a sekundárními imunodeficity. |
Також науці відомі типи з прогнозованим багатофакторним успадкуванням — вони є на межі між первинними та вторинними імунодефіцитами. |
| Relativně velké množství zodpovědných genů je lokalizováno na X chromosomu. |
Відносно велика кількість відповідальних за захворювання генів локалізована на Х-хромосомі. |
| To u člověka v praxi vede k tomu, že chlapci bývají až dvakrát častěji postiženi primárními imunodeficity než dívky. |
На практиці це призводить до того, що хлопці вдвічі частіше страждають від первинного імунодефіциту, ніж дівчата. |
| Nicméně i u dívek - přenašeček se mohou některé klinické projevy příslušného imunodeficitu manifestovat; jako u ostatních X-vázaných chorob, i zde toto závisí na tom, jak proběhl u konkrétní dívky proces lyonizace. |
Проте, навіть у дівчат-носіїв (*прим. перекладача: рецесивного гена) можуть проявитися деякі клінічні прояви відповідного імунодефіциту; це залежить (так само як у інших захворювань, пов’язаних з Х-зчепленими мутаціями) від перебігу ліонізації (*прим. перекладача: інактивація хромосоми) у конкретної дівчини. |
| Ostatní geny zodpovědné za vznik primárních imunodeficitů jsou lokalizovány na autosomech. |
Інші гени, що відповідають за первинні імунодефіцити, локалізовані в аутосомах. |
| Z příčin nelze opominout ani některé komplexní syndromy, mezi jejichž projevy patří i určité dysfunkce imunitního systému. |
Не слід виключати з переліку причин і деякі комплексні синдроми, до проявів котрих належать певні розлади імунної системи. |
| Vzhledem k příčině jde o některé mikrodeleční syndromy či syndromy spontánní chromosomové nestability. |
Залежно від причини розрізняють синдроми мікроделеції або синдроми спонтанної хромосомної нестабільності. |
| Primární imunodeficity snižují funkčnost imunitního systému, a tím i obranyschopnost organismu, který je tak náchylnější k rozličným patogenům. |
Первинні імунодефіцити знижують функціональність імунної системи, а отже, й захисну здатність організму, що робить його більш вразливим до різних патогенів. |
| Jak již bylo řečeno, příčinou těchto deficitů je mutace v genetické informaci člověka. |
Як вже було зазначено, причиною цих дефіцитів є мутація у генетичній інформації людини. |
| Pro přesné pochopení projevu příslušné mutace je potřeba brát v úvahu komplexnost imunitního systému. |
Для точного розуміння проявів конкретної мутації необхідно враховувати комплексність імунної системи. |
| Defekt jedné části imunitního systému se může projevit současným defektem i jiné části, jejíž syntéza není přímo mutací narušena. |
Розлад однієї функції імунної системи може проявитись через розлад іншої, синтез котрої не уражено безпосередньо мутацією. |
| Například u některých kombinovaných imunodeficitů nenacházíme T-lymfocyty. |
Наприклад, при деяких комбінованих імунодефіцитах відсутні Т-лімфоцити. |
| B-lymfocyty se sice tvoří v normálním množství, ale bez možnosti interakce s T-lymfocyty je i jejich funkce narušena. |
В-лімфоцити в цьому випадку формуються у нормальних кількостях, проте їх функція також порушена через неможливість взаємодії з Т-лімфоцитами |
