| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
Синдром дефіциту кислої ліпази виникає при зниженні активності чи повній відсутності ферменту, потрібного для розчеплення певних жирів, які в нормі перетравлюються організмом. Результатом цього є накопичення даних жирів у клітинах та тканинах організму. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Ці речовини жирної природи, які називаються ліпідами, включають до свого складу віск, олії та холестерол. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Два рідкісних види ліпідозів спричиняються дефіцитом ферменту лізосомальної кислої ліпази: |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
Синдром Вольмана (або дефіцит кислої ліпази) є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке проявляється накопиченням ефірів холестеролу (транспортної форми холестеролу, яка в нормі постачає клітинам поживні речовини та виводить продукти метаболізму) та тригліцеридів (форма, в якій жири існують в організму). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Новонароджені з даною патологією виглядають здоровими при народженні, проте в них швидко розвивається порушення психічних функцій, знижується м'язовий тонус, з'являється жовтяниця, анемія, блювання, гіпотрофія, шлунково-кишкові розлади. У надниркових залозах накопичуються сполуки кальцію, що призводить до їх склерозування. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
У хворих дітей також виявляються здутий живіт, збільшені печінка та, особливо, селезінка. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Новонароджені обох статей страждають на дану патологію. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
Хвороба накопичення ефірів холестеролу - це надзвичайно рідкісне захворювання, яке виникає внаслідок накопичення ефірів холестеролу та тригліцеридів у клітинах, в крові, лімфі та лімфоїдній тканині. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
Хвороба накопичення ефірів холестеролу є менш тяжким варіантом синдрому Вольмана, з більш пізнім початком. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
У дітей збільшується печінка, що призводить до цирозу та хронічної печінкової недостатності до настання зрілості. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
У дітей також може розвиватись кальциноз надниркових залоз та жовтяниця. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
Початок хвороби буває різним, і тому хворобу інколи не вдається діагностувати допоки дитина не виросте. |
