| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
Lysosomale zure lipasedeficiëntie is een ziekte die veroorzaakt wordt door een tekort of volledige afwezigheid van het enzym dat nodig is voor de afbraak van bepaalde vetten die normaal gesproken door het lichaam worden verteerd. Daardoor ontstaat een toxische ophoping van deze vetten in de cellen en weefsels in het lichaam. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Onder deze vetten, ook wel lipiden genoemd, bevinden zich onder andere wassen, oliën en cholesterol. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Er bestaan twee zeldzame vetstapelingsziekten die veroorzaakt worden door een tekort aan het enzym 'lysosomale zure lipase': |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
de ziekte van Wolman (ook wel lysosomale zure lipasedeficiëntie genoemd) is een autosomaal recessieve ziekte die zich kenmerkt door de ophoping van cholesterylesters (een vorm van cholesterol waarin cholesterol normaal gesproken wordt getransporteerd en waarmee nutriënten de cel in en afvalstoffen de cel uit worden gebracht) en triglyceriden (een chemische vorm waarin vet in het lichaam aanwezig is). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Zuigelingen met deze aandoening zien er bij de geboorte normaal uit, maar ontwikkelen al snel progressieve geestelijke achteruitgang, een lage spiertonus, geelzucht, anemie, braken, ondervoeding, gastro-intestinale problemen, en kalkafzettingen in de bijnieren, waardoor deze verharden. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Kinderen met de ziekte ontwikkelen ook een vergrote lever en een sterk vergrote milt, en de buik is opgezet. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
De ziekte treft zowel mannelijke als vrouwelijke zuigelingen. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
Cholesteryl ester storage disease (CESD; 'cholesterylester stapelingsziekte') is een bijzonder zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door de stapeling van cholesterylesters en triglyceriden in cellen in het bloed, de lymfe en lymfeweefsel. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
CESD is een minder ernstige variant van de ziekte van Wolman, die zich pas later manifesteert. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Kinderen ontwikkelen een vergrote lever, waardoor vóór de volwassenheid cirrose en chronisch leverfalen ontstaan. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Kinderen kunnen ook kalkafzettingen in de bijnieren en tevens geelzucht ontwikkelen. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
De leeftijd waarop de aandoening zich voor het eerst voordoet wisselt, en de diagnose wordt soms pas op volwassen leeftijd gesteld. |
