| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
La deficiencia de lipasa ácida es una enfermedad que tiene lugar cuando no se producen las enzimas necesarias para degradar ciertos tipos de grasas que el organismo suele digerir. En consecuencia, las grasas se acumulan en los tejidos y en las células, lo que resulta tóxico para el organismo. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Entre estas sustancias —denominadas «lípidos»— se encuentran las ceras, los aceites y el colesterol. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
La deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosómica es la causa de dos lipoidosis poco comunes: |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
por un lado, de la enfermedad de Wolman (o «deficiencia de lipasa ácida»), trastorno autosómico recesivo caracterizado por la acumulación de ésteres de colesterol (partículas que permiten el transporte de colesterol y que contribuyen a la nutrición de las células y a la eliminación de sus desechos) y de triglicéridos (forma que toman las grasas en el organismo). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Este trastorno afecta a ambos sexos y, si bien no se observa en el nacimiento, los lactantes que lo padecen presentan rápidamente deterioro mental progresivo, tono muscular disminuido, ictericia, anemia, vómitos, desnutrición, trastornos digestivos y calcificaciones en las glándulas suprarrenales, lo que provoca su endurecimiento. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Además, los niños presentan hepatomegalia, esplenomegalia |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
y distensión abdominal. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
Por otro lado, la enfermedad de depósito de ésteres de colesterol es un trastorno muy poco común originado por el depósito de ésteres de colesterol y de triglicéridos en las células que constituyen la sangre, la linfa y el tejido linfático. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
Este trastorno es una variante de la enfermedad de Wolman, de menor gravedad y de aparición más tardía. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Los niños que lo padecen presentan hepatomegalia, lo que provoca cirrosis e insuficiencia renal crónica antes de llegar a la adultez, |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
y, muchas veces, calcificaciones en las glándulas suprarrenales e ictericia. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
La manera en la que la enfermedad comienza a manifestarse varía y en ocasiones no se diagnostica hasta la adultez. |
