| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal ocurre cuando existe una deficiencia o ausencia de la enzima necesaria para descomponer ciertas grasas que normalmente son digeridas por el cuerpo, lo que resulta en una acumulación tóxica de dichas grasas en las células y tejidos del cuerpo. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Estas sustancias grasas, llamadas lípidos, incluyen ceras, aceites, y colesterol. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Dos enfermedades raras de almacenamiento de lípidos ocurren a causa de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal: |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
La enfermedad de Wolman (también conocida como deficiencia de lipasa ácida) es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la acumulación de ésteres del colesterol (normalmente un tipo de transporte del colesterol que introduce nutrientes a las células y quita el desperdicio) y triglicéridos (una forma química en la cual las grasas existen en el cuerpo). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Los niños que sufren este trastorno no lo aparentan al nacer pero rápidamente desarrollan deterioro mental, baja musculatura, ictericia, anemia, vómitos, malnutrición, problemas gastrointestinales, y depósitos de calcio en las glándulas adrenales, causando que se endurezcan. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Los niños afectados también desarrollan un agrandamiento del hígado y un gran agrandamiento del bazo, y el abdomen de distiende. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Este trastorno puede afectar a niños y niñas por igual. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
La enfermedad por almacenamiento de ésteres del colesterol (CESD por sus siglas en inglés) es un trastorno extremadamente raro causado por el almacenamiento de ésteres del colesterol y triglicéridos en células en la sangre y en el tejido linfático y linfoide. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
CESD es una variante menos grave de la enfermedad de Wolman, con comienzo más tardío. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Los niños desarrollan un agrandamiento del hígado, lo que lleva a la cirrosis e insuficiencia hepática crónica antes de la adultez. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Los niños también pueden desarrollar depósitos de calcio en las glándulas adrenales e ictericia. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
El momento del comienzo de la enfermedad varía, y es posible que el trastorno no se diagnostique antes de llegar a la adultez. |
